Направление: 010900 Прикладные математика и физика
Профиль: Вычислительная физика
Кафедра вычислительной физики
Научный руководитель: доц. В. В. Монахов
Рецензент: Ph.D., дир. А. Л. Лапидус

Разработка программного пакета rnaQUAST для оценки качества транскриптомных сборок
Бушманова Елена Алексеевна

Технологии секвенирования нового поколения позволяют получать лишь короткие транскриптомные прочтения и тем самым порождают задачу сборки прочтений в более длинные фрагменты. Разработка сборщика в отсутствии корректного инструмента оценки качества сборки невозможна. Хотя большинство работ, отражающих новые подходы к сборке так или иначе затрагивают сравнение с другими инструментами, общепринятого метода оценки качества транскриптомных сборок до сих пор не существует.
Итоги работы:
●	Проведен анализ существующих методов и инструментов оценки качества транскриптомных сборок;
●	Разработан пакет rnaQUAST, который с использованием эталонного генома и базы генов демонстрирует полноту и правильность собранных транскриптов;
●	Проведено сравнение ведущих транскриптомных сборщиков с использованием  разработанного пакета rnaQUAST и проинтерпретированы полученные результаты;
●	Проведена интеграция пакетов rnaQUAST и rnaSPAdes с пакетом ENOsi для улучшения поиска химерных генов в данных раковых транскриптомов;
●	Предложена методика сравнения результатов, полученных с использованием отдельного запуска пакета ENOsi и последовательного запуска пакетов rnaSPAdes и ENOsi;
●	Результаты работы представлены на конференции “Sequencing, Finishing, and Analysis in the Future Meeting 2015”, Санта-Фе, Нью-Мексико, 27-29 мая 2015 г.;
●	Результаты работы вошли в публикацию [1].

Список публикаций:
1.	Elena Bushmanova, Alla Lapidus, Dmitry Antipov, Pavel A. Pevzner, Vladimir Suvorov and Andrey D. Prjibelski “rnaQUAST: a quality assessment tool for de novo transcriptome assemblies”, представлена для публикации в журнал Bioinformatics.